半乳糖血症是什么遗传方式_半乳糖血症|当前聚焦

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1、半乳糖血症人类的一种基因型遗传代谢缺陷，是由于缺乏１－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶， 半乳糖血症导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。

(资料图片)

2、这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。

3、主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。

4、该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。

5、食物中无半乳糖时，症状可好转。

6、成人后能产生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶（UDP-galacto－sepyrophosphorylase），能将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖，使半乳糖不会蓄积。

7、 患半乳糖血症的小儿在出生时多正常，出生后不久开始出现呕吐、不吃奶、腹泻，随后出现黄疸及肝肿大。

8、小儿生长发育缓慢，体重不增加。

9、尿检查有蛋白、管型。

10、智力发育不良。

11、还可有低血糖引起的抽搐、白内障、肝肿大、肝硬化。

12、凝血物质减少引起小儿皮肤多处出血或有出血点。

13、 　　因此应注意不要近亲婚配。

14、另外出生小儿若出现上述症状，应到医院治疗，检查血、尿中半乳糖含量帮助确诊，一经确诊应迅速开始治疗，治疗越早越好，以免发生不可恢复的脑、眼、肝及肾等重要脏器的损伤。

15、并停止喂乳类食品，用谷类代替。

16、另外补充维生素，按时添加其他辅助食品。

17、控制乳类饮食后小儿症状可逐渐好转。

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